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Troubles développementaux et génétiques

Les troubles développementaux et génétiques regroupent un large ensemble d’affections résultant d’altérations du génome ou de perturbations précoces du développement du système nerveux. Ils peuvent affecter la cognition, le langage, le comportement, la motricité ou encore les fonctions sensorielles. Leur expression clinique varie considérablement, allant de formes légères à sévères, et ils se manifestent souvent dès l’enfance. Ces troubles peuvent être liés à des mutations ponctuelles, des anomalies chromosomiques, ou à des interactions complexes entre facteurs génétiques et environnementaux. Le diagnostic repose généralement sur l’observation clinique, des tests neurodéveloppementaux et des analyses génétiques.

Études sur cette pathologie

Psychologie, neurosciences cellulaires et neurosciences cognitives

Reprogrammer des cellules humaines pour étudier les défauts du cerveau

Organoïdes cérébraux pour les troubles mentaux Nous utilisons une approche appelée organoïdes cérébraux (« cerveau dans une boîte de Petri ») qui permet de...
Plateforme de Neurosciences Cellulaires Humaines Neurona (HCNP)

Cartographier le cerveau humain en développement

Cultiver des modèles cérébraux en 3 dimensions Les chercheurs cultivent des organoïdes cérébraux en guidant des cellules souches humaines à s’auto-organiser en modèles cellulaires...
Plateforme de Neurosciences Cellulaires Humaines Neurona (HCNP)

Lire les instructions cachées du cerveau

Voir les commutateurs génétiques cellule par cellule Les méthodes épigénomiques à cellule unique permettent aux scientifiques d’observer les commutateurs « marche/arrêt » de chaque...
Plateforme de Neurosciences Cellulaires Humaines Neurona (HCNP)

Symptômes

  • Retard de développement
  • Troubles moteurs
  • Difficultés d’apprentissage
  • Troubles du langage
  • Anomalies génétiques
  • Troubles cognitifs
  • Crises d’épilepsie
  • Troubles du comportement
  • Fatigue
  • Dépression

Population concernée:

1-3 %

Pic d’apparition de la maladie

0 ans (naissance)