Les troubles développementaux et génétiques regroupent un large ensemble d’affections résultant d’altérations du génome ou de perturbations précoces du développement du système nerveux. Ils peuvent affecter la cognition, le langage, le comportement, la motricité ou encore les fonctions sensorielles. Leur expression clinique varie considérablement, allant de formes légères à sévères, et ils se manifestent souvent dès l’enfance. Ces troubles peuvent être liés à des mutations ponctuelles, des anomalies chromosomiques, ou à des interactions complexes entre facteurs génétiques et environnementaux. Le diagnostic repose généralement sur l’observation clinique, des tests neurodéveloppementaux et des analyses génétiques.
Pathologie
Troubles développementaux et génétiques
Études sur cette pathologie
Régulation du stress et développement cérébral précoce
Capturer la synchronisation du stress
Le projet examine comment les enfants et leurs aidants deviennent physiologiquement « synchronisés » dans des situations stressantes.
Les...
Le cerveau des prématurés devenus adultes vu à haute résolution
Le développement cérébral chez les prématurés
Effet à long terme des stimulations sensorielles précoces sur l'organisation du cerveau
Le cerveau prématuré reçoit des stimulations sensorielles...
L’apprentissage dans le cerveau des prématurés
Explorer le cerveau
Différences entre individus et dynamique de l'activité cérébrale
L’activité cérébrale liée à l’apprentissage a principalement été évaluée à l’aide d’approches ne tenant...
Enrichir l’environnement sonore pour les prématurés en unité néonatale de soins...
Enrichir le paysage sonore autour de la voix maternelle
L'intervention visant à enrichir le paysage sonore repose sur une musique soigneusement composée par le...
Reprogrammer des cellules humaines pour étudier les défauts du cerveau
Organoïdes cérébraux pour les troubles mentaux
Nous utilisons une approche appelée organoïdes cérébraux (« cerveau dans une boîte de Petri ») qui permet de...
Cartographier le cerveau humain en développement
Cultiver des modèles cérébraux en 3 dimensions
Les chercheurs cultivent des organoïdes cérébraux en guidant des cellules souches humaines à s’auto-organiser en modèles cellulaires...
Lire les instructions cachées du cerveau
Voir les commutateurs génétiques cellule par cellule
Les méthodes épigénomiques à cellule unique permettent aux scientifiques d’observer les commutateurs « marche/arrêt » de chaque...
Groupes de recherche
Petra Hüppi
Professeur ordinaire, UNIGE, FACMED
Médecin-Cheffe du Département de la femme, de l’enfant et de l’adolescent, HUG.
Principaux symptômes possibles
- Retard de développement
- Troubles moteurs
- Difficultés d’apprentissage
- Troubles du langage
- Anomalies génétiques
- Troubles cognitifs
- Crises d’épilepsie
- Troubles du comportement
- Fatigue
- Dépression
